Half face beautiful woman with blue eyes

SOS man Aniridija

Išgirdai diagnozę Aniridija ?

Nusiramink, tu ne vienas. Mes esame čia, kad padėtume naujiems pacientams ir jų šeimoms, suprasti, priimti ir gyventi su Aniridija.

Ka yra Aniridija ?

Aniridija yra retas ir sudėtingas sutrikimas, tačiau nauji tyrimai nuolat teikia naujų vilčių.

Aniridija yra akių sutrikimas, kuriam būdingas visiškas arba dalinis spalvotos akies dalies –rainelės nebuvimas. Tai retas genetinis akių sutrikimas . Aniridija serga 1 iš 80 000 žmonių.  

Aniridija gali sumažinti regėjimo aštrumą  ir padidinti jautrumą šviesai (fotofobija). Ja sergantys žmonės taip pat gali turėti kitų akių problemų. Padidėjęs akispūdis (glaukoma) paprastai pasireiškia vėlyvoje vaikystėje arba ankstyvoje paauglystėje. Akies lęšiuko drumstėjimas (katarakta) pasireiškia 50–85 procentams žmonių, sergančių aniridija. Pas dalį pacientų regos nervas yra nepakankamai išvystytas (regos nervo hipoplazija). Aniridija sergantys asmenys taip pat gali turėti nistagmą -nevalingą akių judėjimą ir nepakankamai išsivysčiusią akies užpakalinės dalies sritį, atsakingą už aštrų centrinį regėjimą (geltonosios dėmės hipoplazija). Daugelis šių akių problemų prisideda prie laipsniško nukentėjusių asmenų regėjimo praradimo. 

Aniridija kiekvieną veikia skirtingai. Taigi, nors kai kurie aniridija sergantys žmonės yra silpnaregiai arba akli, kiti gali turėti beveik normalų regėjimą. 

Kartais žmonės, sergantys aniridija, turi ir kitų sisteminių sutrikimų, pvz, diabetas, medžiagų apykaitos sutrikimai, nutukimas, autizmo spektro sutrikimai ir kitos neurologinėmis problemos.

Genetika

Aniridiją dažniausiai sukelia PAX6 geno mutacijos. PAX6 genas pateikia nurodymus, kaip gaminti baltymą, dalyvaujantį ankstyvame akių, smegenų ir nugaros smegenų (centrinės nervų sistemos) ir kasos vystyme. PAX6 baltymas prisijungia prie specifinių DNR sričių ir reguliuoja kitų genų veiklą. Remiantis šiuo vaidmeniu, PAX6 baltymas vadinamas transkripcijos faktoriumi. Po gimimo PAX6 baltymas reguliuoja keletą genų, kurie gali prisidėti prie skirtingų akių struktūrų palaikymo. Dėl PAX6 geno mutacijų susidaro nefunkcinis PAX6 baltymas, kuris negali prisijungti prie DNR ir reguliuoti kitų genų veiklos. Funkcinio PAX6 baltymo trūkumas sutrikdo akių formavimąsi embriono vystymosi metu.

Labai retais atvejais Aniridija gali atsirasti dėl kitų genų, įskaitant ELP4, FOXC1, PITX2, PITX3, ITPR1 ir kt., mutacijų.

Aniridija pasireiškia 1 iš 50 000–100 000 naujagimių visame pasaulyje.

Aniridija yra paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, o tai reiškia, kad sutrikimui sukelti pakanka vienos pakeisto geno kopijos kiekvienoje ląstelėje. Maždaug dviem trečdaliais atvejų paveiktas asmuo paveldi mutaciją iš vieno paveikto tėvo. Likęs trečdalis atvejų atsiranda dėl naujų geno mutacijų ( de novo) ir atsiranda žmonėms, kurių šeimoje nėra šio sutrikimo.

Aniridija taip pat yra susijusi su kitomis sveikatos būklėmis. Manoma, kad šios būklės yra susijusios su PAX6 geno anomalijų poveikiu ir apima smegenų, kasos, klausos ir uoslės sutrikimus, tačiau jie gali ir nepasireikšti. 

Pripažįstami trys aniridijos fenotipai:

  • Izoliuota aniridija ( be sisteminių pakitimų)
  • WAGR sindromas (Vilmso navikas, Aniridija, Urogenitalinės anomalijos, Vystymosi atsilikimas)
  • Gilliespie sindromas (Aniridija, Smegenėlių ataksija, Vystymosi atsilikimas)

WAGR sindromas

WAGR sindromas paprastai nėra paveldimas. Daugeliu atvejų tai yra „de novo“ arba nauja genetinė mutacija asmeniui, kuris turi sutrikimą.

Pirmasis WAGR sindromo simptomas paprastai pastebimas netrukus po kūdikio gimimo, tai yra Aniridija. Kūdikiams berniukams lytinių organų problemos taip pat paprastai išryškėja netrukus po gimimo. Šie simptomai paprastai veda link genetinių tyrimų, kurie atskleidžia trūkstamų genų segmentą 11 chromosomoje.

Kiti WAGR sindromo simptomai gali būti diagnozuojami ankstyvoje vaikystėje, o kai kurie gali išsivystyti vėliau. Šie pacientai gali turėti sutrikimų susijusių su smegenims, inkstais, akimis ir daugeliu kitų kūno sistemų. Konkretūs simptomai ir sąlygos kiekvienam asmeniui, sergančiam WAGR sindromu, gali labai skirtis.

Wilmso navikas yra inkstų vėžio rūšis. Jis pasireiškia maždaug pusei asmenų, sergančių WAGR sindromu. Paprastai navikas išsivysto nuo 1 iki 3 metų amžiaus. Dauguma atvejų nustatomi iki 8 metų amžiaus, tačiau retais atvejais tai įvyksta vėliau. Kūdikiams, sergantiems WAGR sindromu, pilvo echoskopija turėtų būti atliekama gimus, o vėliau kas 3 mėnesius iki 8 metų amžiaus. Po 8 metų Wilmso naviko požymius galima stebėti periodiškai atliekant ultragarsą ir stebint tokius simptomus kaip pilvo patinimas ar kraujas šlapime.

Su WAGR sindromu gimusiems kūdikiams dažnai kyla urogenitalinių problemų. Berniukams tai gali būti hipospadija (šlapimo takų atsidarymas kažkur išilgai varpos veleno, o ne ties galiuku) arba kriptorchizmas (nenusileidusios sėklidės). Mergaitėms gali būti nepakankamai išsivysčiusios kiaušidės ir gimdos, kiaušintakių ar makšties apsigimimai.

Asmenims, sergantiems WAGR sindromu, būdingas vystymosi vėlavimas ir intelekto sutrikimas. Šių būklių sunkumas yra įvairus – nuo sunkių / gilių iki lengvų. Kai kurie asmenys, turintys WAGR sindromą, turi normalų intelektą.

WAGR pacientus iš viso pasaulio globoja tarptautinė WAGR sindromo asociacija –IWSA

Patarimai naujiems pacientams

Išgirdus diagnozę- Aniridija, labai svarbu:

  • Išsitirti genetiškai (identifikuoti geno mutaciją/ištrynimą, atmesti sindromo riziką);
  • Reguliariai (kas 3 mėn.) lankytis pas oftalmologą, tikrinti akispūdį, ragenos, regos nervo būklę;
  • Reguliariai tikrintis inkstus dėl galimo Vilmso naviko, kol bus gauti genetiniai tyrimų rezultatai;
  • Konsultuotis su neurologu;
  • Lankyti ankstyvąją reabilitaciją, pritaikytą silpnaregiams;
  • Saugoti akis nuo tiesioginės saulės šviesos (akiniai su UVA,UVB apsauga ir kepuratė nuo saulės), vėjo ir dulkių;
  • Profilaktiškai naudoti drėkinamuosius akių lašus be konservantų;
  • Jei reikalingi vaistai, jie taip pat turi būti be konservantų;
  • Glaukomos gydymui nerekomenduojamos lazerinės operacijos;
  • Prieš bet kokią chirurginę intervenciją į akį, rekomenduojama gauti antrąją specialisto nuomonę;
  • Susisiekti su vietinėmis aniridijos pacientų organizacijomis ir surasti bendraminčių.

Kartu mes stipresni !